COSA SONO

I disturbi neurologici funzionali sono una serie di disturbi caratterizzati da una collezione di sintomi diversi quali ad esempio:

    • debolezza agli arti
    • tremore
    • intorpidimento
    • perdita di sensi
    • alterazioni sensoriali
    • crisi dissociative

Questi disturbi sono causati da un problema nel funzionamento del sistema nervoso centrale. In particolare si tratta di un problema al “software” del cervello, rispetto che all’ “hardware” come invece accade in condizioni come la Sclerosi Multipla o la Malattia di Parkinson.

Negli ultimi anni, grazie ad un numero sempre maggiore di studi scientifici che hanno esplorato le caratteristiche cliniche di questi disturbi e le loro cause, è stato possibile identificare una serie di segni clinici caratteristici che permettono la diagnosi specifica di questi disturbi. Inoltre, sempre grazie alle nuove scoperte scientifiche è stato possibile sviluppare un modello bio-psico-sociale che permette di spiegare questi disturbi e tenta di chiarirne le cause.

Se in passato questi disturbi venivano identificati come causati da un turbamento di tipo psicologico, nei nuovi modelli i problemi di tipo psicologico sono stati associati a fattori di rischio per lo sviluppo di questi disturbi, più che cause scatenanti di essi, e questo è molto importante per comprendere e identificarli.

Informazioni più dettagliate a riguardo di questi disturbi, i sintomi che i pazienti potrebbero presentare, e le modalità di trattamento, possono essere trovate seguendo questo link al sito: www.neurosymptoms.org/it_IT/.

La versione italiana del sito è stata tradotta da alcuni membri del comitato tecnico scientifico, in collaborazione tra il gruppo di ricerca del Professor Tinazzi di Verona e il Professor John Stone di Edimburgo.

LINEE GUIDA PER IL PAZIENTE

La maggior parte dei pazienti che soffrono di disturbi neurologici funzionali riporta di impiegare anni prima che gli venga fatta una diagnosi corretta dopo l’insorgere dei primi sintomi. La maggioranza di essi dopo essere dovuta passare da un medico specialista all’altro, dovendo fare innumerevoli visite ed esami diversi, talvolta anche invasivi.

Questo fenomeno, detto “doctor shopping”, può portare nella persona che lo subisce a sviluppare un senso di sfiducia nei confronti dei medici e delle diagnosi che gli vengono fatte, soprattutto se per anni queste persone si sono sentite dire che il problema, che per loro è totalmente reale e presente, è solo nella loro mente.

Se anche tu ti trovi in questa situazione abbiamo messo insieme una serie di linee guida che possono aiutarti ad uscire da questo circolo vizioso di visite e risultati inconcludenti.

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Leggi attentamente le informazioni presenti sul sito www.neurosymptoms.org/it_IT e sul nostro libretto cliccando qui.

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Prova a pensare se le situazioni e i sintomi descritti in queste pagine possono essere simili ai tuoi.
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Chiedi al tuo medico curante di leggere anch’egli queste due fonti e chiedigli un’opinione riguardo alla possibilità che i sintomi che tu presenti siano di tipo funzionale, se non conosce il disturbo.
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In base all’opinione del tuo medico curante potrebbe essere necessario un consulto neurologico. In tal caso, sarebbe utile chiedere al neurologo di leggere le informazioni presenti sia sul sito che sul libretto.

LINEE GUIDA PER IL PAZIENTE

La maggior parte dei pazienti che soffrono di disturbi neurologici funzionali riporta di impiegare anni prima che gli venga fatta una diagnosi corretta dopo l’insorgere dei primi sintomi. La maggioranza di essi dopo essere dovuta passare da un medico specialista all’altro, dovendo fare innumerevoli visite ed esami diversi, talvolta anche invasivi.

Questo fenomeno, detto “doctor shopping”, può portare nella persona che lo subisce a sviluppare un senso di sfiducia nei confronti dei medici e delle diagnosi che gli vengono fatte, soprattutto se per anni queste persone si sono sentite dire che il problema, che per loro è totalmente reale e presente, è solo nella loro mente.

Se anche tu ti trovi in questa situazione abbiamo messo insieme una serie di linee guida che possono aiutarti ad uscire da questo circolo vizioso di visite e risultati inconcludenti.

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Leggi attentamente le informazioni presenti sul sito www.neurosymptoms.org/it_IT e sul nostro libretto cliccando qui.

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Prova a pensare se le situazioni e i sintomi descritti in queste pagine possono essere simili ai tuoi.
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Chiedi al tuo medico curante di leggere anch’egli queste due fonti e chiedigli un’opinione riguardo alla possibilità che i sintomi che tu presenti siano di tipo funzionale, se non conosce il disturbo.
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In base all’opinione del tuo medico curante potrebbe essere necessario un consulto neurologico. In tal caso, sarebbe utile chiedere al neurologo di leggere le informazioni presenti sia sul sito che sul libretto.

L’ODISSEA DEI PAZIENTI

Nonostante l’elevata prevalenza e la fonte di grave disabilità, i Disturbi Neurologici Funzionali a tutt’oggi non sono né adeguatamente diagnosticati né trattati.

La difficoltà da parte del medico/neurologo origina dalle problematiche a comprendere il meccanismo di produzione di tali sintomi e dal fatto che storicamente i Disturbi Neurologici Funzionali siano sempre stati considerati come secondari a traumi emotivi-psicologici (disturbi di conversione).

Tuttavia, studi epidemiologici recenti hanno dimostrato una comorbidità psicologica/psichiatrica sovrapponibile tra disturbi organici e funzionali, mettendo così in discussione la rilevanza di tali fattori nella genesi dei Disturbi Neurologici Funzionali.
Pertanto, il ruolo causale dei fattori psicologici nella genesi dei disturbi è stato rimosso dai criteri diagnostici del DSM V (2013), e sono attualmente considerati fattori di rischio (Espay et al., 2018).

Nell’ultimo decennio la letteratura scientifica ha riportato importanti avanzamenti nella comprensione della fisiopatologia del disturbo (Edwards & Bhatia, 2012; Marotta et al., 2021), dei correlati clinici e della elevata sovrapposizione con altri disturbi neurologici funzionali (Tinazzi et al., 2020, 2021) e nell’identificazione di trattamenti efficaci “evidence-based” (Perez et al., 2021; Nielsen et al., 2020). Tali avanzamenti, tuttavia, non hanno visto un consensuale sviluppo dei percorsi di cura per rispondere a questa importante problematica di salute con un impatto negativo sul paziente, sulla famiglia e sul Sistema Sanitario Regionale (SSR).

Il Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali

 

I dati del primo anno (2018-2019) del Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali (RI-DMF), promosso e coordinato dal Prof. Tinazzi sottolineano come prima di ricevere una corretta diagnosi la maggior parte dei pazienti (80%) viva una “odissea” caratterizzata da consultazioni e indagini multiple (definite con il termine anglosassone “doctor shopping”, (Tinazzi et al., 2020), inefficaci e non necessarie, che possono durare per molti anni prima di arrivare ad una corretta diagnosi e ad un trattamento appropriato (Figura 1).

Il registro, infatti, ha visto il coinvolgimento di 25 centri terziari di disturbi del movimento distribuiti in tutte le regioni italiane e ha raccolto dati relativi a 410 pazienti.

E’ emerso come i DMF rendano conto del 24% dei pazienti seguiti presso gli ambulatori dedicati ai disturbi del movimento, siano più frequenti nelle donne (età media di 46.6 anni) e causa di interruzione dell’attività lavorativa.

L’80% dei pazienti, inoltre, è valutato in media da circa 3 medici (o altre figure sanitarie) prima di ricevere una corretta diagnosi di DMF (range da 1 fino a 25) e circa il 75% dei pazienti riceve una o più diagnosi erronee di malattia neurologica organica (Tinazzi et al., 2020; Tinazzi et al. 2021), con un ritardo diagnostico medio di circa 6 anni. Questa “odissea” ha importanti ripercussioni economiche sul paziente, sulla famiglia e sul SSR.

Dallo studio retrospettivo condotto su una coorte di 40 pazienti con DMF (età media 41 anni ± 15.12) che hanno ricevuto la diagnosi corretta in media 6,63 anni dopo l’esordio dei sintomi, emerge come i pazienti abbiano avuto in media all’anno 6 accertamenti medici, di cui 2,9 rappresentati da esami diagnostici, e 2,9 da visite specialistiche. Inoltre, i pazienti in media ogni anno hanno effettuato 7 sedute riabilitative (fisiche o psicologiche), 0,7 accessi al pronto soccorso e 0,3 ricoveri (escludendo il ricovero in cui è avvenuta la diagnosi all’AOUI di Verona).

I dati di cui sopra si riferiscono esclusivamente a prestazioni sanitarie certificate da SDO o documenti giustificativi forniti dal paziente (nei 5 anni precedenti la diagnosi) direttamente correlate ai sintomi legati a DMF.

I recenti dati delle due indagini coordinate dal Prof. Tinazzi su una ampia coorte di 133 Medici di Medicina Generale e di 492 neurologi hanno permesso di analizzare le possibili ragioni di questa odissea:

    1. un ritardo nella corretta diagnosi in quanto il paziente viene erroneamente inviato a specialisti inappropriati, come psichiatri e psicoterapeuti invece che neurologi esperti in DMF, associato a un eccessivo utilizzo di accertamenti inappropriati
    2. il mancato invio al team riabilitativo esperto per una riabilitazione specifica e basata sulle evidenze scientifiche (Marotta et al., 2021).

La letteratura sottolinea l’importanza della gestione multidisciplinare dei pazienti affetti da DMF in cui la riabilitazione gioca un ruolo cruciale (Demartini et al., 2020; Nielsen et al., 2015).

La riabilitazione intensiva (5 giorni/settimana, 2 ore/giorno, 1 settimana) basata su un quadro eziologico e biopsicosociale riduce efficacemente i sintomi e migliora la qualità della vita (Gandolfi et al., 2021; Nielsen et al., 2015), in quanto incentrata sull’affrontare le convinzioni di malattia, riprogrammare il movimento attraverso un processo che coinvolge l’educazione, riqualificare il movimento e imparare strategie di autogestione in un contesto positivo e non giudicante (Demartini et al., 2020; Nielsen et al., 2015).
Inoltre, il piano di autogestione a domicilio monitorato da professionisti della riabilitazione facilita l’acquisizione delle componenti educative e promuove l’impegno del paziente nel lungo-termine (Demartini et al., 2020).

Le due questioni che devono essere affrontate, quindi, a breve nella cura di questi pazienti sono:

1. Fornire una diagnosi corretta e precoce da parte di un Neurologo esperto in DMF

può essere raggiunto mediante l’implementazione di specifiche attività di formazione rivolta a Neurologi, professionisti della riabilitazione, psicologi/psicoterapeuti delle Unità Operative di Neurologia.

2. Implementare una corretta gestione multidisciplinare dei disturbi basata sulle caratteristiche specifiche dei sintomi e sulle evidenze scientifiche (neurologo-fisiatra-fisioterapista e nei casi specifici psicologo/psicoterapeuta)

necessita oltre che della formazione specifica dei professionisti anche di uno sviluppo organizzativo che preveda una Rete Assistenziale per la cura dei DMF della Regione Veneto e un “pacchetto” minimo di prestazioni inter- e multidisciplinari (1 visita neurologica, 1 visita fisiatrica, 5 sedute riabilitative della durata di 2 ore ciascuna per un totale di 10 ore intensive di riabilitazione con un fisioterapista esperto, telemedicina 1 seduta alla settimana per 3 mesi, e 1 visita di controllo neurologica ogni 3 mesi).

AIDiNeF si propone di lavorare attivamente per poter proporre corsi di formazione per tutte le figure sanitarie coinvolte nella gestione di questi pazienti (e raggiungere così il primo obiettivo), e di ottenere un maggior riconoscimento a livello nazionale per poter ottenere una maggior rete assistenziale e sviluppare così il secondo obiettivo.